Por Roberto Giugliani
As Mucopolissacaridoses (MPS) são condições genéticas raras e progressivas que impactam profundamente a vida dos pacientes e suas famílias. Causadas por deficiências enzimáticas específicas que comprometem a quebra adequada de glicosaminoglicanos (GAGs) no organismo, a doença leva ao acúmulo dessas substâncias nas células, o que afeta diversas partes do corpo, inclusive o sistema nervoso central.
Quando não diagnosticada precocemente e tratada de forma adequada, a doença pode provocar perdas progressivas e irreversíveis. Por isso, a conscientização sobre os sinais das MPS é fundamental, assim como a adoção de estratégias que favoreçam o diagnóstico precoce — como a implantação do teste do pezinho ampliado.
A medicina tem vivenciado avanços importantes no tratamento de doenças raras. Um exemplo promissor é o desenvolvimento de terapias inovadoras capazes de ultrapassar a barreira hematoencefálica (BHE). Isso representa uma oportunidade concreta de tratar não apenas os sintomas físicos, mas também os efeitos neurológicos da doença.
No Brasil, centros de referência participaram ativamente dos estudos clínicos dessas terapias, uma delas já aprovada no Japão e em processo de avaliação pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa). Os dados obtidos até aqui revelam resultados encorajadores, melhora da cognição, da função motora e respiratória, e ganhos em autonomia e bem-estar.
É compreensível que a introdução de novas terapias exija critérios rigorosos de avaliação. Ao mesmo tempo, é necessário pensar caminhos que tornem os processos regulatórios mais ágeis, especialmente no caso de doenças raras, em que o tempo exerce um peso crucial.
O Brasil tem sido protagonista no desenvolvimento de terapias inovadoras para doenças raras e precisa estar na linha de frente para garantir o acesso aos novos tratamentos. Nesse sentido, é preciso lutar pela implementação de processos mais céleres e por iniciativas voltadas ao fortalecimento da regulação sanitária, combinadas com políticas públicas que viabilizem o acesso rápido a terapias promissoras.
Todos nós precisamos ampliar o debate sobre o diagnóstico precoce, o melhor tratamento e o cuidado integral das doenças raras. Cada passo dado no sentido de informar, sensibilizar e construir pontes entre a ciência e a prática assistencial contribui para um futuro mais justo, em que o conhecimento se traduz em esperança e qualidade de vida para quem mais precisa.
Roberto Giugliani, médico geneticista do Hospital de Clínicas de Porto Alegre e Professor Titular do Programa de Pós-Graduação da UFRGS.
SUGESTÕES DE PAUTA: [email protected]
